- Las Enfermedades Raras (ER) son un problema prioritario y creciente en salud pública. Existen aproximadamente 7.000 diferentes ER en el mundo[1].
- Hay un periodo de 10 años entre la manifestación del primer síntoma y el diagnóstico final de las ER, y para las Enfermedades de Depósito Lisosomal este intervalo puede ser hasta de 15 años.
- El diagnóstico oportuno y el inicio temprano de tratamiento, permite un mejor pronóstico para los pacientes de ER y facilita modificar el curso natural de la enfermedad.
Las enfermedades raras son un grupo de patologías que en conjunto se están convirtiendo en un problema importante de salud pública para los diferentes países alrededor del mundo, esto debido a múltiples características de este tipo de enfermedades, pero uno de los más importantes es el desconocimiento de ellas. Este desconocimiento lleva a que, para su correcto diagnóstico pueda haber un periodo de 10 años entre el momento del primer síntoma y el diagnóstico final de una Enfermedad Rara a nivel general[1], mientras que, para las Enfermedades de Depósito Lisosomal, un subgrupo de enfermedades raras, este intervalo es de aproximadamente 15 años. Este problema se acrecienta al conocer que hay enfermedades raras que tiene un tratamiento específico y que el beneficio de estos tratamientos es mucho mayor, mientras más temprano se llegue a un diagnóstico definitivo.
Las Enfermedades Raras son aquellas que afectan a un número delimitado de personas en comparación con la población general y que son potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. En la actualidad, se estima que existen, aproximadamente 7.000 tipos diferentes de enfermedades raras y más del 80% de ellas tienen un componente genético importante[1], y dentro de este subgrupo también están las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL).
El pasado mes de febrero se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, día en el cual se reitera la importancia del diagnóstico oportuno e inicio de tratamiento temprano para mejorar el pronóstico y calidad de vida de los pacientes, al mismo tiempo, durante este mes de abril se rememora el Día Mundial de la Enfermedad de Pompe, esto con el objeto de hacer visibles a los pacientes que padecen de este tipo de enfermedad, así como también sus necesidades.
En el caso de la enfermedad de Pompe, es una enfermedad de depósito lisosoma, enfermedad rara, genética, hereditaria y que puede afectar tanto a recién nacidos, niños, adolescente y adultos, así como a hombres y mujeres, con la misma probabilidad. Además, es una enfermedad progresiva, crónica y lamentablemente fatal, si no se cuenta con un diagnóstico y un tratamiento temprano.
Básicamente, existen dos formas de presentación: la variante infantil y la forma tardía. La variante infantil muestra debilidad muscular antes de los 12 meses de vida y se asocia a un corazón aumentado de tamaño (miocardiopatía hipertrófica). Las complicaciones rápidamente progresivas son la hipotonía y debilidad muscular, dificultad respiratoria y pérdida de la capacidad de ventilar independientemente. La mayoría de los pacientes fallecen antes del primer año de vida.[2]
La variante tardía es muy heterogénea en su forma y edad de presentación, ya que, si bien la debilidad muscular se presenta después del año de vida, existen reportes donde los síntomas comienzan hasta después de la sexta década de vida. Esta variante no tiene compromiso cardíaco y se presenta como un daño al musculo principalmente en la cinturas escapular y pelviana al inicio. La progresión es relativamente lenta a nivel de cinturas, llevando indefectiblemente a requerir silla de ruedas. Una de las manifestaciones características de la enfermedad de Pompe es la rápida evolución del compromiso respiratorio por debilidad de los músculos de la respiración, lo que puede llevar a necesitar asistencia respiratoria en etapas previas a la necesidad de silla de ruedas. Otras manifestaciones reportadas son la macroglosia, la ptosis palpebral, compromiso gastrointestinal y aneurismas cerebrales.
El patrón de herencia de esta enfermedad es recesivo, siendo que algunas mutaciones presentan una correlación genotipo-fenotipo muy específica. A la fecha se han descrito más de 500 mutaciones en el gen de la alfa glucosidasa ácida.
Hoy en día, los pacientes de Enfermedades Raras, así como la enfermedad de Pompe deben enfrentarse a diversas barreras que dificultan la obtención temprana de su diagnóstico. De acuerdo con el Dr. Jorge Ortiz, gerente médico de Sanofi Genzyme, “debido a que las Enfermedades Raras y la enfermedad de Pompe dentro de ellas, son poco prevalentes, la experiencia médica y la investigación científica es escasa. Esto genera que la oferta de atención integral sea inadecuada y haya muchas dificultades en el acceso a pruebas diagnósticas especializadas a nivel local, así como los tratamientos específicos”.
Adicionalmente, “es importante saber que la enfermedad de Pompe cuenta con una terapia especifica que detiene el progreso de la enfermedad, estabiliza al paciente y en algunas oportunidades revierte los síntomas, sin embargo, esto se logra cuando se llega a un diagnóstico temprano y un tratamiento específico para la enfermedad”.
¡Tener registros de este tipo de Enfermedades Raras es clave!
La falta al acceso a herramientas diagnósticas adecuadas, el desconocimiento de este tipo de enfermedades y lo inespecífico de la sintomatología, hace que sea muy difícil llegar a un diagnóstico final con algunas enfermedades raras y enfermedad de Pompe es una de ellas. Lamentablemente en nuestros países no contamos con registros oficiales de este tipo de enfermedades, lo que hace difícil conocer el impacto real, las necesidades de cada una de ellas, así como establecer medidas de salud enfocadas en el beneficio de este grupo de pacientes. La poca información que se tiene es la información que dentro de los mismos médicos se comparte con respecto a casos aislados, pero no es suficiente para determinar a ciencia cierta la cantidad exacta de personas que se pueden ver afectadas.
Finalmente, es primordial fomentar la concientización y sensibilización de este tipo de Enfermedades a nivel colectivo, no solo en el gremio médico, sino en la población en general, para favorecer la toma de decisiones de los especialistas y mejorar el pronóstico de los pacientes. Esto se puede alcanzar mediante campañas de formación para profesionales de la salud en sitios de atención primaria y educando a los pacientes en las salas de espera de los centros de atención, o mediante sitios web como www.enfermedadesraraslatam.com, una “Red de Enfermedades Únicas” promovida por Sanofi para visibilizar el ecosistema de estas patologías.
[1] Enfermedades Raras: Diagnóstico. (2020). Disponible en: https://genotipia.com/genetica_medica_news/enfermedades-raras-diagnostico/#:~:text=Actualmente%2C%20la%20media%20de%20tiempo,llegar%20a%2010%20o%20m%C3%A1s.